Le prélèvement permet le dépistage de 5 maladies rares, récessives autosomiques. Il est effectué chez l’enfant à 3 jours (c’est-à-dire après 72 heures de vie).

L’objectif du dépistage néonatal est le seul bénéfice direct et immédiat de l’enfant atteint d’une de ces maladies, à savoir mettre en place rapidement un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

Le traitement précoce évite l’apparition d’une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.

Les pages suivantes du site présentent les données médicales essentielles de chaque maladie inclue dans le programme de dépistage. Il est aussi donné quelques informations sur les maladies récessives autosomiques et les autres maladies génétiques.