L’AFDPHE est en charge du dépistage néonatal de 5 maladies rares et graves sans signes cliniques extérieurs présents à la naissance. Elle a pour mission d’organiser, en France, le dépistage de ces maladies chez tous les nouveau-nés et de garantir une prise en charge thérapeutique efficace des malades repérés. Ses interventions contribuent à assurer la qualité du programme de dépistage.